keyboard_arrow_right
keyboard_arrow_right
Генетический анализ на болезнь жильбера
В домашних условиях

Генетический анализ на болезнь жильбера

Какие нужны анализы на Синдром Жильбера?



Синдром Жильбера или семейная желтуха довольно распространённое отклонение на генетическом уровне. Болезнь часто остаётся незамеченной и протекает волнообразно. Обострения сменяются периодами ремиссии.

Оглавление:

Так как заболевание может перейти в хроническую форму, необходимо сдать анализ на синдром Жильбера.

Особенность патологии связана с нехваткой фермента глюкуронилтрансферазы. Он предназначен для переработки вредного билирубина. Анализ на синдром Жильбера показывает, что этого фермента в 4 раза меньше обычного показателя. Печень не может справиться с желчным пигментом, который скапливается в тканях и вызывает желтушность.

Способы диагностики заболевания

Для определения патологии необходимо провести комплекс анализов. Важно установить не только присутствие генного дефекта, но и определить состояние печени на данный момент, а также степень негативного влияния на весь организм.

Когда необходимо исследование:


  • при неинфекционной желтухе;
  • при наличии хронической желтушности, которая купируется барбитуратами;
  • при увеличенной концентрации билирубина (остальные показатели в норме);
  • для оценки опасности осложнений при лечении противоопухолевым препаратом.

Заподозрить заболевание Жильбера помогут лабораторные исследования, оценивающие общее состояние организма.

Генный маркер на дефект

Генетический анализ считается наиболее точным исследованием на синдром Жильбера. Тест достаточно достоверный и быстрый. Этим методом выявляют мутированный ген, отвечающий за синтез, а также функционирование глюкороновой кислоты.

Чтобы исключить передачу патологии ребёнку, супругам следует обязательно сделать такой анализ. Полученный результат поможет определить присутствие «дефектного» гена. Тем самым исключается рождение больного потомства.

Этот метод подтверждает диагноз на 100%. Остальные анализы только выявляют сопутствующие патологии: гепатит, рак печени, желчнокаменную болезнь и описторхоз.

Тест проводится, если назначено лечение гепатотоксичными препаратами. Подготовка для сдачи анализа не требуется.



Общеклинический анализ крови

Обычно общие показатели в пределах нормы. Иногда бывает увеличение гемоглобина до 160 ед. Кстати, подобная ситуация встречается при обезвоживании. В редких случаях у некоторых пациентов диагностируется ретикулоцитоз (наличие незрелых эритроцитов).

Не следует забывать, что кровь сдаётся на голодный желудок.

Биохимический анализ крови

Биохимия определяет уровень билирубина, который является главным показателем течения процесса. Чтобы результат анализа был точным, необходима определённая подготовка:

  • нужно отказаться от алкоголя и жирной пищи;
  • отменить приём лекарственных препаратов, влияющих на количество пигмента.

Естественно, сдать кровь следует натощак. Результаты анализа будут следующие:

  1. Уровень билирубина. Волновать обязана непрямая фракция. Есть ещё общая и прямая. Они отличаются связью с глюкуроновой кислотой, утилизирующей пигмент. На присутствие болезни Жильбера говорит увеличенное содержание непрямого типа.
  2. Трансаминазы. Даже увеличенный уровень печёночных ферментов не свидетельствует о данной патологии.
  3. Щелочная фосфатаза. Данный фермент обеспечивает выделение фосфорной кислоты. Если он повышен, то это свидетельствует о развитии опухоли.

Гемотест

Для уточнения диагноза проводится гемотест. Он заключается в следующем:


  • Голодание. Длительное отсутствие пищи вызывает увеличение билирубина почти в 2 раза. Если наблюдаются такие показатели, то проба явно положительная.
  • Инъекция никотиновой кислоты. После введения, примерно через 3 часа, уровень билирубина намного повысится. Хотя проба и положительна, но нельзя игнорировать и другие заболевания печени.
  • Приём фенобарбитала. Определённая доза, принимаемая в течение нескольких дней снижает содержание билирубина, что означает положительный тест.

Этот тест подтверждает диагноз.

Иные способы исследования

Аппаратные обследования не диагностируют синдром Жильбера, но их результаты очень важны. Они выявляют отклонения, которые уже проявились, например, в печени.

  • УЗИ. Это абсолютно безболезненная процедура, позволяющая обнаружить отклонения в печени: кисты, аномальный размер, опухоли. Накануне мероприятия необходимо воздержаться от продуктов, которые вызывают запоры. Даже можно сделать клизму.
  • Компьютерная томография. Позволяет обнаружить злокачественные опухоли. Перед исследованием обязательно проводят генетический анализ.
  • Эластография. Метод безболезненный и наиболее информативный.
  • Биопсия. Назначается, чтобы исключить наличие цирроза или воспалительного процесса в печени. Метод подразумевает исследование ткани органа. При синдроме Жильбера патологические изменения отсутствуют.
Медицинских центров для сдачи анализов множество, но следует выделить комплекс клиник ИНВИТРО. За несколько лет существования он набрал популярность. В лабораторном комплексе работа построена на передовых технологиях. Стоимость анализа на синдром Жильбера около 4000 рублей.

Расшифровка и стоимость анализа

При диагностике этого заболевания проводится много анализов, поэтому разобраться в них сложно. Диагноз подтверждается, если билирубин превышает 20,5 мкмоль/л. Тревогу должно вызывать и присутствие в моче ядовитого вещества. Кстати, при синдроме Жильбера маркеры вирусных гепатитов не определяются.

Результат генетического анализа выглядит цифробуквенной записью:

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ‒ генотип не связан с болезнью Жильбера.



UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ‒ наблюдается дополнительная вставка, а это указывает на риск проявления патологии, но в лёгкой форме.

UGT1A1 (TA)7(TA)7 ‒ ДНК тест свидетельствует о наличии тяжёлого заболевания.

Цена исследования зависит от клиники, где будет сделан забор крови. Обычно стоимость варьируется от 2500 до 4500 рублей. Срок выполнения до 7 суток.

Биохимические исследования стоят намного дешевле, не больше 600 рублей. Всё зависит от количества показателей. Ответ можно получить даже в день сдачи, но обычно не больше 2 суток.

Особенности заболевания и необходимость диагностирования

В основном, данное заболевание не требует лечения. Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.



Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера.

  • Воспалительный процесс в желчных протоках. Печень теряет способность утилизировать билирубин.
  • Гемолитическая анемия. Ускоренный распад эритроцитов вызывает увеличение билирубина.
  • Холестаз. Желчь с билирубином не выводится из печени.
  • Ложная желтуха. Желтизна кожи связана с большим количеством бета-каротина.
  • Синдром Криглера-Наджара. Врождённая билирубинемия.

Синдром Жильбера часто диагностируется в подростковом возрасте. Заболевание выявляется легко, если грамотно собран анамнез.

Сама по себе данная патология не наносит вреда печени и не вызывает осложнений. Главное. дифференцировать виды желтухи. Прогноз заболевания благоприятный, но при условии регулярных профилактических обследований.

Источник: http://zapechen.ru/bolezni-pecheni/sindrom-zhilbera/analizyi-na-sindrom-zhilbera.html

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца.

Причины появления болезни

Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку.

Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина (желтый). В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС.

Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов.

Если у одного из родителей есть синдром Жильбера, то вероятность наследования болезни ребенком равна 50%

Обострение болезни может возникнуть при следующих обстоятельствах:


  • медикаментозная терапия (анаболики, кортикостероиды);
  • чрезмерное употребление спиртного;
  • эмоциональные перегрузки, стресс;
  • хирургическое вмешательство, травмы;
  • инфекционные заболевания;
  • усиленные физические нагрузки;
  • ошибки в рационе (много жирных продуктов питания, голодание, отсутствие диеты, переедание).

Когда требуется сделать анализ

Поводом подозревать патологию является наличие следующих симптомов:

  • изменение цвета кожи и склеры;
  • дискомфорт в области печени (ощущение тяжести);
  • болезненность в правом подреберье;
  • метеоризм;
  • нарушение пищеварения (диарея или затруднения при опорожнении кишечника);
  • тошнота, горький привкус во рту;
  • нарушение сна;
  • головокружение;
  • депрессия.

Отличительным признаком патологии является желтуха, проявляющаяся время от времени (например, после сильного опьянения)

Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать.

У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и «выглядывает» из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует. У каждого десятого увеличена селезенка.

Как проводятся исследования

Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования. Поскольку синдром Жильбера – генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез. С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования.



Клинический анализ крови

Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. При синдроме Жильбера показатель гемоглобина незначительно снижен (г/л) или же повышен до 160 г/л, у 15% больных обнаруживаются незрелые эритроциты, у 12% нарушена осмотическая стойкость эритроцитов.

Общий анализ мочи

Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

Биохимия крови

Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках.

Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина. В норме этот показатель у мужчин в пределах 17 ммоль/л, при болезни Жильбера увеличивается до 20–50 ммоль/л, а при перегрузке печени до 50–140 ммоль/л. В плазме содержится менее 20% прямого билирубина.

У 30% больных билирубин при диагностике не превышает нормальные показатели



Другие тесты

Перечень анализов продолжают:

  • Пробы с фенобарбиталом . Пациент в течение пяти дней принимает фенобарбитал, затем повторно проверяется концентрация билирубина. Если его уровень снижается, то это является подтверждением синдрома Жильбера.
  • Проба с витамином РР . Ниацин вводится внутривенно. Значительное увеличение билирубина за 2–3 часа говорит о синдроме Жильбера или о другой патологии печени.
  • Проба с голоданием . После сдачи первого анализа крови, пациента просят в течение двух суток употреблять в пищу продукты с низкой энергетической ценностью (до 400 ккал в день). Если второй анализ крови показывает увеличение билирубина в 1,5–2 раза, то это подтверждает наличие синдрома Жильбера.
  • Генетический анализ . Проверяется ДНК пациента, точнее, ген УДФГТ.

При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).

Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь (2–3 мл) и проверяется методом ПЦР.

Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро (стоимость около 4,5 тыс. рублей). Расшифровка результата генетического анализа проста: если в заключении написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, то это значит, что синдром подтвердился.



Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании.

Поскольку определяющую роль играет генетика, то стоит изучить семейную историю болезни

Дополнительные методы диагностики состояния печени

Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:

  • Ультразвуковое исследование . Оценивается состояние не только печени, но и желчного пузыря, почек. Если патологии нет, то это поможет исключить гепатит. В период обострения печень увеличивается. Врач оценивает размеры печени, смотрит, есть ли структурные изменения или воспаление в желчных протоках, исключает воспаление желчного пузыря.
  • Компьютерная томография . Необходима чтоб исключить развитие опухоли и формирование узлов.
  • Биопсия . Процедура предполагает забор ткани печени с помощью специальной иглы. Она необходима чтоб проверить есть ли в печени злокачественные опухоли, а также определить уровень фермента, который не позволяет билирубину проникать в головной мозг.
  • Радиоизотопное исследование . Метод проводится для оценки кровообращения в печени и ее поглотительно-выделительной функции, а также, чтобы проверить проходимость протоков желчных путей.
  • Эластография . Она назначается, чтоб определить степень фиброза печени.

Если функция печени нарушена и изменена ее анатомия, то есть вероятность, что причина желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а в другом заболевании, препятствующем выведению из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, синдром Криглер-Наджар, аутоиммунные патологии, рак печени.

Нередко на фоне болезни Жильбера развивается холонгит, мочекаменная болезнь, хронический панкреатит

Врачи также рекомендуют провести исследование щитовидной железы. Если диагностировали синдром Жильбера, то специальной терапии не назначают. Пациент должен следить за питанием (придерживаться сбалансированной диеты, не пропускать прием пищи) и не увлекаться физическими нагрузками.



Хотя специфической терапии патологии не существует, все же больной должен сдать анализы и узнать о своем диагнозе, чтоб не допустить развития хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Ведя правильный образ жизни можно вообще не желтеть.

Источник: http://jktguru.ru/diagnostika/sindroma-zhilbera

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) представляет собой доброкачественное нарушение функции печени, которое заключается в обезвреживании ею непрямого билирубина, который образуется при распаде гемоглобина.

Синдром Жильбера – это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.



К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.

Причины

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

  • инфекционные и вирусные заболевания;
  • травмы;
  • менструация;
  • нарушение диеты;
  • голодание;
  • инсоляция;
  • недостаточный сон;
  • обезвоживание;
  • чрезмерная физическая нагрузка;
  • стрессы;
  • прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
  • употребление алкоголя;
  • оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера

У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрастелет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.



Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

  • боли в правом подреберье;
  • изжога;
  • металлический вкус во рту;
  • потеря аппетита;
  • тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
  • метеоризм;
  • чувство переполненного живота;
  • запоры или диарея.

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

  • общая слабость и недомогание;
  • хроническая усталость;
  • затрудненная концентрация;
  • головокружение;
  • учащенное сердцебиение;
  • бессонница;
  • озноб (без повышения температуры);
  • мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:

  • депрессию;
  • склонность к асоциальным поступкам;
  • беспричинный страх и панику;
  • раздражительность.

Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:


  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени г/л.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.

Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре, хроническим панкреатитом.

Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность (ОЖСС).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на% говорит о положительной пробе.

  • Проба с фенобарбиталом.

    Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.

  • Проба с никотиновой кислотой.

    Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.

  • Проба с рифампицином.

    Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

  • Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

    

    Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

    Лечение синдрома Жильбера

    Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).

    Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.

    В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

    Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

    

    Прием пищи — не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

    Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

    В периоды обострения назначается прием:

    • гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
    • витаминов (В6);
    • ферментов (фестал, мезим);

    Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

    Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

    

    Прогноз

    Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

    Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

    Диагноз по симптомам

    Узнайте ваши вероятные болезни и к какому доктору следует идти.

    Источник: http://www.diagnos.ru/diseases/hepar/zhilber

    Жильбера синдром

    Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

    

    Синдром Жильбера – наследственная негемолитическая неконьюгированная доброкачественная гипербилурубинемия. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота встречаемости синдрома Жильбера составляет 3-10% в разных популяциях. Заболевание занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

    Синдром характеризуется увеличением в плазме крови уровня общего билирубина за счет непрямой фракции, значения могут варьировать от 20 до 50 мкмоль/л, на фоне стрессовых ситуаций, физических нагрузок, после длительного голодания или инфекционных заболеваний, возможно повышение уровня общего билирубина до 100 мкмоль/л. Другие биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы.

    Увеличение концентрации непрямого билирубина связано со снижением функциональной активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I. Данный фермент участвует в процессе коньюгации (связывании) в гепатоцитах непрямого билирубина с глюкуроновой кислотой с образованием водорастворимой формы билирубина, пригодной для выведения с желчью (билирубин–диглюкуронид). При синдроме Жильбера наблюдается снижение активности уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I на 25%.

    Причиной болезни Жильбера является инсерция (вставка) дополнительного динуклеотида в область ТА повтора в промоторном регионе гена UGT1A1 (2q37), кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансферазу I.

    В норме количество ТА повторов в промоторе равно 6, увеличение количества ТА повторов до 7 или 8 приводит к снижению экспрессии гена UGT1A1 и, как следствию, к снижению функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронозил трансферазы I.

    

    Заболевание чаще манифестирует в возрастелет. Клинические проявления синдрома Жильбера значительно варьируют:

    • Болезнь может протекать бессимптомно или проявляться эпизодами незначительной желтухи (желтушностью склер).
    • В редких случаях наблюдаются клинические проявления со стороны ЦНС: усталость, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, бессонница, трудности с концентрацией внимания, приступы паники, беспокойство, тремор
    • Со стороны ЖКТ: тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и правом подреберье, вздутие живота, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя

    В связи с тем, что фермент уридиндифосфатглюкуронозил трансфераза I также участвует в метаболизме некоторых лекарственных средств (противоопухолевых, глюкокортикоидов), возможно развитие токсических реакций на фоне лечения данными препаратами.

    Прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера основана на анализе количества ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1. Синдром Жильбера считается подтвержденным при увеличении ТА-повторов до 7 и выше в обеих хромосомах А(ТА)7ТАА/ А(ТА)7ТАА.

    В Центре Молекулярной генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера проводится в течение 3-х рабочих

    В Центре Молекулярной Генетики прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством молекулярно-генетического анализа промоторной области гена UGT1A1 проводится за 3 рабочих дня.

    Нами разработан набор для ДНК-диагностики синдрома Жильбера. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

    Если у Вас возникнут вопросы, не стесняйтесь, позвоните по телефонам, указанным внизу страницы. Наши консультанты будут рады помочь Вам.

    Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/gilbert-syndrome

    Методы диагностики синдрома Жильбера

    Синдромом Жильбера называют особое врожденное заболевание печени. Как правило, главным проявлением этого недуга является гипербилирубиномия, возникающая за счет непрямого свободного билирубина.

    В гепатоцитах печени пациента происходит накопление пигмента липофусцина. Также для этого заболевания характерно появление желтухи. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-доминантному типу.

    В этой статье вы узнаете все причины и симптомы синдрома Жильбера, а так же диагностику этого заболевания и методы лечения.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, поскольку у них он встречается практически в 2 – 3 раза чаще, чем у представительниц слабого пола. Как правило, проявляется синдром в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь.

    Практически всегда при наличии врожденного заболевания печени выраженная определенная симптоматика отсутствует или же наблюдается в минимальном проявлении, поэтому очень часто многие специалисты называют это не болезнью, а некоторой особенностью организма в физиологическом плане.

    Практически во всех случаях проявление синдрома заключается лишь в умеренной желтухе, когда происходит окрашивание слизистых и поверхности кожи в желтый цвет. Иногда в этот цвет окрашиваются и белки глаз. Остальные симптомы, как правило, имеют слабую выраженность и встречаются достаточно редко.

    Симптомы нарушения пищеварения при синдроме заключаются в:

    • Значительном снижении аппетита или его полном отсутствии;
    • Частой изжоге;
    • Горькой отрыжке после приема пищи;
    • Наличии горького привкуса во рту;
    • Появлении тошноты, а в редких случаях и рвоты;
    • Возникновении вздутия живота;
    • Нарушении стула, при этом в большинстве случаев у пациентов возникает запор, сохраняющийся от нескольких дней до нескольких недель, но могут наблюдаться и поносы;
    • Ощущениипереполненности желудка.

    У некоторых людей при наличии синдрома появляются боли, а также дискомфортные ощущения в зоне правого подреберья, имеющие тянущий, тупой характер. Часто подобные ощущения возникают после потребления острой или жирной пищи. В некоторых случаях печень может ощутимо увеличиваться в размерах.

    Методы диагностики синдрома Жильбера

    При определении синдрома Жильбера доктора могут использовать многие методы диагностики, проводя обследование комплексно: в частности лабораторные исследования, генетический анализ и инструментальные исследования.

    В большинстве случаев для выявления синдрома Жильбера проводится:

    • Анализирование имеющегося анамнеза жалоб пациента и симптоматики состояния. При этом доктор выясняет все моменты, например, когда именно появились боли, какой характер они имеют, какие лекарства принимает пациент, чем он питался перед тем, как появились признаки заболевания. При этом проводится осмотр белков глаз и кожного покрова на наличие желтушности;
    • Анализирование имеющегося анамнеза жизни пациента, в ходе которого выясняются все заболевание, перенесенные человеком, в частности, относящиеся к поджелудочной и щитовидной железе. Доктор выясняет и то, были ли у пациента ранее эпизоды желтухи и связаны ли с ними серьезные физические нагрузки;
    • Исследование общего семейного анамнеза, при этом доктор выясняет то, была ли желтуха у ближайших родственников, страдал ли кто-либо из них алкоголизмом;
    • Пальпация живота, в первую очередь области правого подреберья.

    Также проводятся и лабораторные исследования, заключающиеся в общем исследовании крови, ее биохимическом анализе, исследовании на возможное наличие вирусного гепатита.

    В процессе диагностики синдрома Жильбера проводится исследование кала и мочи пациента, а также специальные пробы, в частности:

    • Проба с голоданием;
    • Проба с введением через вену никотиновой кислоты;
    • С приемом фенобарбитала;
    • Рифампициновая проба.

    Инструментальные методы диагностики включают в себя проведение УЗИ и КТ, эластографии и биопсии печени. В некоторых случаях доктор может направить пациента на консультацию к генетику и терапевту.

    Тест с голоданием

    При наличии синдрома для уточнения диагноза могут проводиться различные медицинские диагностические пробы, в частности, тест с голоданием. При наличии синдрома резкое снижение потребляемых калорий в сутки до 400 или же абсолютное голодание вызывает у организма особую реакцию. При таких изменениях в питании в сыворотке крови резко увеличивается концентрация билирубина. Именно на этом и основывается диагностическая проба.

    Для проведения теста больному рекомендуется голодание в течение 48-и часов, если к такой мере нет никаких противопоказаний, или же снижение потребляемых суточных калорий до минимума, когда общее количество потребляемых в сутки калорий не должно превышать 350 – 400. В этом случае при наличии нарушения концентрация билирубина в кровяной сыворотке увеличиться в 2 – 3 раза.

    По истечении 2-х суток голодания проводится повторный забор крови на исследование (обязательно натощак). При этом проба считается положительной в том случае, если уровень билирубина увеличился на показательот 50 до 100%. Но здесь важно помнить и о том, что практически такие же результаты будут и при проведении пробы у пациентов с различными заболеваниями печени хронического характера и с гемолизом.

    Тест с никотиновой кислотой

    Проба с никотиновой кислотой требует гораздо меньше времени для проведения, чем с голоданием. Для проведения проверки пациенту внутривенным способом вводят 50 мг никотиновой кислоты, которая способствует значительному увеличению уровня билирубина неконъюгированного типа. Уровень этого элемента при наличии заболевания увеличивается в 2 – 3 раза буквально уже через 3 часа после введения никотиновой кислоты.

    Такая реакция в организме наблюдается по причине повышения у эритроцитов их осмотической стойкости, а также благодаря усиленному синтезу в селезенке билирубина. Но, кроме этого, при введении кислоты происходит и угнетение активности УДФГТ.

    Также положительные результаты такой пробы нередко наблюдаются при наличии гемолиза и различных заболеваний печени в хронической форме.

    Фенобарбиталовая проба

    Фенобарбитал, попадая в организм человека с паталогией Жильбера, начинает стимулировать активность глюкокуронилтрасферазы, представляющей обой особый фермент. Такое действие приводит к тому, что уровень билирубина значительно снижается. Тест сфенобарбиталом основан именно на этом свойстве.

    Генетический анализ крови на синдром Жильбера и расшифровка результатов

    Особенной подготовки к проведению анализа крови на синдром Жильбера с целью получения достоверных результатов не требуется. Важно лишь то, чтобы забор крови проводился не ранее чем через 3 – 4 часа после последнего потребления пищи.

    Возникновение у человека синдрома Жильбера напрямую связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфотглюкуронилтрансферазу). Именно этому ферменту отводится основная роль во всех процессах обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов и прочих веществ, получаемых из некоторых медикаментозных средств.

    Появление мутации приводит к тому, что уровень билирубина в крови повышается, при этом преобладающим становится несвязанный тип элемента, из-за чего и возникает умеренное проявление желтушности. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости.

    Определение наличия мутации гена представляет собой обязательную часть общего комплекса диагностических мероприятий при наличии подозрений на синдром.

    Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфозу rsгена UGT1A1. При этом диагноз либо подтверждается, либо будет, опровергнут. В частности, если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, то никаких объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.

    Генотипы (ТА)6/(ТА)7, как и (ТА)6/(ТА)8 являются гетерозиготными. Они связаны со снижением синтеза белка в организме в умеренном количестве и могут провоцировать возникновение Жильбера и его развитие.

    Если у человека на фоне пожелтения покровов кожи, глазных яблок, слизистых, при подтверждении наличия повышенной концентрации билирубина и исключении иных возможных заболеваний печени обнаруживаются эти генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8, то ему ставится диагноз синдрома Жильбера.

    Генотипы (ТА)7/(ТА)7, как и (ТА)8/(ТА)8 являются гомозиготными, их наличие при одновременном присутствии гетерозиготного генотипа (ТА)7/(ТА)8 и общих клинических признаков заболевания считается подтверждением диагноза.

    Инструментальные исследования

    Конечно, для точной постановки диагноза сдачи анализов крови по требуемым показателям, генетического исследования, а также всевозможных диагностических медицинских проб будет недостаточно.

    Радиоизотопное исследование печеночной ткани

    Радиоизотопный метод диагностики позволяет получить данные не только по состоянию печени, уровню кровообращения в этом органе, но и оценить поглотительные и выделительные функции. Также процедура позволяет одновременно исследовать и проходимость путей желчного пузыря.

    С помощью радиоизотопного исследования доктора имеют возможность провести оценку общих размеров печени, тканей органа, выявить очаги поражения и установить их величину, исходя из распределения в различных участках органа введенных радиоактивных изотопов.

    Чтобы исследовать поглотительно-выделительные функции пациенту внутривенным способом вводят стерильный раствор бенгальского розового красителя, при этом над поверхностью печени по передней линии подмышки, в также над нижним левым квадрантом живота, над венозным синусом сердца и самим сердцем устанавливаются специальные сцинтилляционные датчики.

    Измерение радиоактивности проводится в течение 1 – 1,5 часов с момента введения красителя, в дальнейшем каждые 2 – 4 часа доктор проводит кратковременную регистрацию данных. В целом диагностика может занимать от 24-х до 72-х часов.

    Для сканирования печени в организм пациента вводятся специальные коллоидные изотопы технеция или золота.

    УЗИ печени

    Ультразвуковое исследование позволяет достаточно быстро и достоверно определить состояние не только печени, но и желчного пузыря и его протоков, что во многом способствует постановке точного адекватного диагноза с учетом имеющихся симптомов и анамнеза, а также результатов анализа.

    Также с помощью ультразвукового исследования доктор может проверить состояние желчных протоков и определить, нет ли в них активного воспалительного процесса и прочих патологических состояний, например, камней. Одновременно проводится исследование и самого желчного пузыря, его состояние и особенности работы, поскольку при диагностике многих заболеваний печени, в том числе и заболевание Жильбера, состояние желчного пузыря имеет далеко не последнее значение.

    Биопсия печени

    Пункционная биопсия печени в нескольких странах, в том числе и в России, считается практически золотым стандартом диагностики различных заболеваний печени.

    Суть процедуры заключается в том, что специальной длинной очень острой и полой внутри иглой производят забор маленького кусочка тканей печени. В большинстве случаев удается взять кусочек длиной всего в 1,5 – 2 см и диаметром в 1 мм. Для этого иглу вводят через правый бок пациента.

    Обезболивание при проведении пункции обычно не применяется, но пациенты, которым была проведена такая диагностика, говорят, что практически не испытывали боли и дискомфорта в ходе забора ткани.

    В нашей стране к проведению такой диагностики прибегают практически при любом подозрении на наличие заболеваний печени, поскольку такой метод является максимально достоверным и позволяет точно поставить диагноз по исследованию кусочка ткани печени.

    В западных странах считают, что проводить биопсию для диагностики заболевания Жильбера нецелесообразно, и что для постановки такого диагноза более чем достаточно результатов других исследований.

    Другие методы диагностики и анализы

    Существуют и другие методы исследования для постановки такого диагноза, в частности эластометрия печени, фибромакс и фибротест, являющиеся неинвазивными и безопасными методами, альтернативными биопсии.

    Эластометрия печени, иначе называемаяфибросканом или фибросканированием представляет собой безопасную неинвазивную методику диагностики, проводимую с помощью специального аппарата, разработанного во Франции. С помощью этой методики можно точно выявить наличие структурных изменений в тканях органа и распознать различные виды заболеваний, в том числе и хронические. Результаты такой диагностики ничем не уступают исследованию ткани, взятой путем биопсии.

    При проведении фибромакса и фибротеста используется особое сертифицированное оборудование, а данные, полученные с его помощью, в дальнейшем обрабатывают на компьютере по особому алгоритму.

    Кроме этого, при проведении диагностики синдрома Жильбера используют и другие методы, в частности:

    • Рафимпициновый тест;
    • Введение радиоактивных изотопов хрома;
    • Тонкослойную хроматографию;
    • Оценку клиренса различных лекарственных препаратов;
    • Коагулограмму;
    • Анализ на наличие вирусных гепатитов;
    • Анализ мочи и кала;
    • Разнообразные исследования крови.

    Методы лечения

    Как правило, пациенты с синдромом Жильбера не нуждаются ни в каком специализированном лечении. Это нарушение не создает особого дискомфорта пациенту и может сопровождать его всю жизнь, не оказывая при этом влияния на ее продолжительность.

    Синдром Жильбера не является заболеванием, это лишь особое состояние и индивидуальная особенность организма, поэтому здесь требуется лишь некоторая корректировка, а также правильная организация режима питания, труда и отдыха, чтобы не провоцировать появление эпизодов желтухи.

    Пациентам следует избегать употребления алкогольных напитков в любом виде и количестве, а также жирной и жареной пищи, поскольку такие продукты сильно перегружают печень и выступают в качестве провоцирующего фактора появления желтухи. Следует избегать и серьезных физических нагрузок и особенно перегрузок, поэтому людям с этим синдромом не рекомендуется заниматься каким-либо видом спорта.

    При обострении состояния пациенту может быть назначена специальная диета (№5), желчегонные препараты и витаминотерапия, хотя в большинстве случаев этого не требуется и возникший желтушный эпизод постепенно проходит самостоятельно.

    Если же человек плохо себя чувствует, а показатель билирубина достигает значения в 50 мкмоль/л, доктор может назначить индивидуальный курс приема фенобарбитала, рассчитанный на срок от 2-х до 4-х недель. В тяжелых случаях, которые встречаются очень редко, пациенту могут быть назначены специальные препараты гепатопротекторы.

    Источник: http://progastromed.ru/diagnostika/d-sindroma-zhilbera.html

    Виды анализов на синдром Жильбера

    Болезнь Жильбера представляет собой доброкачественную патологию, основным проявлением которой является гипербилирубинемия. Она относится к заболеваниям с генетическим механизмом передачи. В кровеносном русле повышается уровень билирубина вследствие дефицита фермента в печени, который утилизирует его.

    В большинстве случаев Жильбер диагностируется у представителей мужской половины населения в возрастелет. В подростковом периоде увеличение непрямого билирубина может быть следствием угнетающего влияния гормонов на фермент, преобразующий данный пигмент в печени.

    Провоцирующим фактором для появления симптомов может стать тяжелая физическая, психоэмоциональная нагрузка, голодание, инфекционные болезни печени, оперативное вмешательство, алкоголизм или длительный прием гепатотоксичных препаратов.

    Диагностировать заболевание на начальной стадии не всегда удается из-за отсутствия ярко выраженных клинических признаков. Оно может протекать на фоне гепатита или после его окончания. В данном случае симптомы расцениваются как следствие перенесенного воспаления печени.

    Диагностика синдрома Жильбера начинается с анализа жалоб и клинической картины. Врач обращает внимание на состояние кожных покровов, так как основным проявлением патологии является желтуха. Ее выраженность зависит от уровня пигмента в кровеносном русле.

    Изменение цвета наблюдается в носогубной зоне, на ладонях или в подмышечной области. Также человек может пожаловаться на тошноту, отрыжку, метеоризм, запор, диарею и тяжесть в правом подреберье. Все это указывает на нарушение пищеварения.

    Учитывая токсическое действие непрямого билирубина на нервные клетки, у пациента может появляться раздражительность, невнимательность, снижаться память, и нарушаться сон.

    Заболевание может стать причиной желчекаменной болезни. Диагноз устанавливается на основании результатов генетического, биохимического анализов, а также инструментальных методов исследования.При пальпации (прощупывании) живота врач обнаруживает незначительное увеличение печени. Железа имеет мягкую консистенцию и гладкую поверхность. Ее нижний край — болезненный вследствие растяжения капсулы органа. Иногда может выявляться расширение границ селезенки (спленомегалия).

    Лечение назначается с учетом тяжести патологического процесса, наличия сопутствующих болезней и аллергической предрасположенности пациента.

    Лабораторные анализы

    Синдром может диагностироваться с помощью лабораторных исследований, которые позволяют не только заподозрить Жильбера, но и оценить состояние всего организма. В некоторых случаях анализ дает возможность выявить патологию гепатобилиарного тракта (желчевыделительных путей, печени) на стадии, когда клиника еще отсутствует. Это может быть профилактическое исследование или диагностика по поводу другого заболевания.

    Общеклинический анализ

    Общеклинический анализ крови на синдром Жильбера указывает на повышение уровня гемоглобина, разрушение которого сопровождается увеличением содержания непрямого билирубина. Его количество может достигать 160 г/л, хотя норма максимально. Заметим, что подобная ситуация также наблюдается при гемоконцентрации на фоне обезвоживания.

    Кроме того, в анализе может обнаруживаться повышенный уровень ретикулоцитов. Они представляют собой незрелые эритроциты. Что касается СОЭ, лейкоцитов и тромбоцитов, то они остаются в пределах нормы.

    Обычно кровь сдается натощак.

    Биохимический анализ на синдром Жильбера

    Биохимия всем доступный и простой гемотест на определение уровня билирубина. Он является основным показателем активности процесса. Чтобы расшифровка анализа была достоверной, необходима трехдневная подготовка пациента перед сдачей крови. Она включает:

    • отмену лекарственных средств, которые оказывают влияние на уровень пигмента;
    • отказ от жирных продуктов и алкоголя.

    Сдавать кровь нужно натощак. Итак, лаборатория может предоставить следующие результаты:

    1. уровень билирубина. Врача интересует общее количество, непрямая, а также прямая фракция. Их отличие заключается в наличии связи с глюкуроновой кислотой, которая утилизирует пигмент и выводит с каловыми массами. Именно увеличение содержания непрямого вида указывает на вероятность развития болезни Жильбера;

    Важно помнить, что нарастание уровня билирубина может наблюдаться при гепатите, транзиторной желтухе у младенцев или гемолизе, когда происходит разрушение эритроцитов.

    1. щелочная фосфатаза может быть повышена, особенно при семейной форме патологии;
    2. трансаминазы. Увеличение уровня печеночных ферментов не является показателем синдрома Жильбера.

    Цена анализа зависит от количества показателей, которые необходимы врачу для оценки состояния печени.

    Генетический анализ на синдром Жильбера

    Наиболее достоверным исследованием является генетический анализ крови на синдром Жильбера. Данный тест быстрый и точный метод подтверждения диагноза. ПЦР основана на выявлении мутированного гена, который отвечает за синтез и работу глюкуроновой кислоты.

    Расшифровать полученный показатель должен врач:

    1. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 указывает на нормальный генный состав, в связи с чем заболевание не подтверждается;
    2. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 обнаруживается дополнительная вставка, что свидетельствует о наличии риска развития патологии в легкой форме;
    3. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 гемотест на синдром Жильбера показывает высокий риск возникновения тяжелого течения болезни.

    Генетический анализ не требует специфической подготовки. Тест на синдром Жильбера назначается перед началом терапии гепатотоксичными препаратами.

    Стоимость анализа зависит от лаборатории, где осуществляется забор крови и его расшифровка.

    Инструментальные исследования

    Для оценки состояния гепатобилиарного тракта врач может назначить ультразвуковое исследование и дуоденальное зондирование. Кроме того, для исключения гепатита и цирроза рекомендуется биопсия или эластография железы.

    Дуоденальное зондирование

    Исследование позволяет проанализировать характер биологической жидкости, которая состоит из желчи, желудочного, а также панкреатического соков. Кроме того, оно назначается для оценки функционирования желчного пузыря. Специфическая подготовка включает:

    • легкий ужин накануне диагностики с исключением продуктов, увеличивающих газообразование;
    • за пять дней до исследования отменяются спазмолитики, слабительные и лекарственные средства, стимулирующие желчеотток;
    • накануне пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина и дают выпить теплую воду с ксилитом.

    Исследование проводится натощак в утренние часы. Оно может быть классическое или фракционное. В первом случае забор содержимого осуществляется из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков. Что касается второй методики, она состоит из пяти фаз, и жидкость собирается каждые 7-8 минут. Это позволяет проследить динамику продвижения желчи и определить ее состав.

    Для процедуры требуется резиновый зонд, который имеет оливу для забора материала. Обычно при болезни Жильбера наблюдаются изменения состава желчи, расстройство работы пузыря по гипер- или гипотипу, а также нарушение функционирования сфинктера Одди. Задача последнего заключается в регулировании подачи ферментативной жидкости в кишку.

    Еще один нужный метод диагностики это УЗИ. Оно основано на использовании ультразвуковых волн, которые при прохождении через ткани с различной плотностью, отображаются на экране тенями большей или меньшей интенсивности.

    Метод можно использовать как с диагностической, так и профилактической целью, так как абсолютно безвредный и не имеет противопоказаний. Подготовка к исследованию включает:

    1. исключение продуктов из питательного рациона, увеличивающих газообразование;
    2. прием сорбентов и препаратов, снижающих метеоризм;
    3. назначение слабительных медикаментов или постановка клизмы людям, страдающим от запоров.

    В ходе ультразвукового исследования определяются размеры, плотность и структура печени. Кроме того, оценивается состояние желчного пузыря, протоков, а также визуализируются конкременты.

    Биопсия и эластография

    Для исключения воспаления печени и цирротических изменений органа назначается биопсия. Она представляет собой метод исследования материала, взятого путем пункции железы. Для ее проведения требуется анестезия и моральная подготовка пациента, в связи с чем значительно чаще используется более щадящий способ диагностики — эластография.

    Данный метод является наиболее информативным, безболезненным и безопасным. Исследование проводится с помощью Фиброскана. Оно позволяет установить плотность и эластичность ткани.

    Эластография позволяет выявить заболевание на начальной стадии. Единственным ограничением для проведения данного обследования является беременность, так как полностью не изучено влияние волн на эмбрион. Что касается болезни Жильбера, в ходе исследования изменения структуры не обнаруживаются.

    Специфические пробы

    Неотъемлемой частью диагностики считаются тесты. Они могут проводиться с препаратами, которые оказывают прямое или косвенное влияние на уровень билирубина в кровеносном русле. Действие медикаментов направлено на угнетение или стимуляцию синтеза фермента, перерабатывающего пигмент непрямой формы.

    Лекарственные тесты

    С помощью определенных препаратов удается заподозрить и подтвердить заболевание. Существует несколько разновидностей проб:

    1. с никотиновой кислотой, в ходе которой лекарство в объеме 50 мг вводится внутривенно, после чего спустя три часа оценивается результат. Повышение уровня билирубина обусловлено угнетением функционирования глюкуроновой кислоты. Тест также может быть положительным при гепатите и гемолизе;
    2. с фенобарбиналом. Таблетированную форму препарата следует принимать в течение пяти дней в дозе, которая соответствует 3 мг на килограмм массы тела. При положительном тесте уровень билирубина в кровеносном русле должен снизиться. При назначении лекарства дозировкой 0,1 мг, пациенту 80 кг в сутки нужно принимать 2,5 таблетки;
    3. с рифампицином. После введения 900 мг медикамента количество пигмента должно увеличиться.

    Источник: http://propechenku.ru/bolezni-pecheni/parenhimatoznye/analiz-na-sindrom-zhilbera.html